Скринінг – це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. Неонатальний скринінг – це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків.
В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).
На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.
Методика проведення скринінгу
- В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п’ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби.
- Обробка результатів скринінгу займає зазвичай 14-30 днів.
Як оцінюються результати скринінгу та подальша тактика.
- У випадку, якщо в дитини виявлено підвищення рівнів досліджуваних біохімічних або гормональних показників, в ЦРЛ, міські поліклініки буде відправлена інформація в телефонному режимі та за допомогою письмового повідомлення на ім’я керівників закладів про необхідність термінового повторного обстеження даної дитини в обласному МГЦ.
- За вчасне повторне обстеження відповідає дільничний лікар, а також батьки. У випадку, коли після роз’яснювальної роботи лікарем про можливість розвитку тяжкого захворювання та інвалідності дитини, батьки відмовляються від повторних обстежень, вони зобов’язані написати власноруч в індивідуальній карті розвитку дитини відмову, тоді юридична відповідальність лягає повністю на них.
Тепер трохи детальніше про клініку даних захворювань
- Фенілкетонурія – аномалія розвитку дитини, яка є наслідком генетичного дефіциту ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати, і не призначити дитині спеціальну дієту, то ацетонові тіла, які утворюються внаслідок розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ознаки ураження ЦНС.
Якщо лікування розпочато рано і проводиться ретельно, то клінічні симптоми ФКУ у дитини не виявляться, і вона ростиме здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Процес лікування полягає у зменшенні змісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина. Зазвичай цього досягають за допомогою спеціальних сумішей і дієти. Також необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини, і залежно від лабораторних показників коригувати склад продуктів таким чином, щоб не підвищувати концентрацію фенілаланіну, але забезпечувати нормальний ріст і розвиток дитини. Сім’я, в якій є хворий з ФКУ, повинна отримати медико-генетичне консультування і при наступних вагітностях може бути проведена пренатальна ДНК-діагностика.
- Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи тих органів, які виробляють экзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. Внаслідок даної патології має місце утворення дуже густого в’язкого слизу, що призводить до закупорки і збоїв у роботі багатьох органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і малюк практично постійно страждає від важких бронхітів, запалення легень і порушень роботи ШКТ. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються меншою мірою і дитина нормально розвивається фізично і розумово. У нього збільшиться тривалість життя, яка в даний час завдяки адекватному лікуванню становить у розвинених країнах більше 35 років.
- Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодвмісні гормони. У більшості випадків ВГ виникає з причини відсутності щитовидної залози, її недорозвинення або неправильного положення. Якщо ВГ не лікувати, то у дитини різко сповільнюється ріст, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може призвести до довічної інвалідності. Однак якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Приблизно 80-85% випадків ВГ не спадкові, виникають випадково і зазвичай обумовлені порушенням розвитку щитовидної залози, причина якого залишається невідомою. Однак в останніх 15-20% випадках ВГ успадковується як аутосомно-рецесивний стан, коли хворі накопичуються в одному поколінні. У цих пацієнтів ВГ виникає через те, що щитовидна залоза не здатна утворювати в потрібній кількості гормони. ВГ спостерігають повсюдно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин його виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.
- Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібної кількості кортизолу. Внаслідок цього, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії з застосуванням препаратів глюкокортикостероїдного ряду.
Якщо сталось так, що у вашої дитини виявили позитивний результат на якесь із цих захворювань – не панікуйте! Це не обов’язково означає, що у вашої дитини присутня хвороба, тому, що скринінг-тест не те саме, що діагностичний тест, який є необхідним для підтвердження діагнозу. Тому вас буде направлено до відповідного фахівця (генетик, ендокринолог), який призначить додаткові обстеження.
Якщо ж все ж таки у вашої дитини виявили захворювання, то потрібно зрозуміти що, за умов коректного лікування, дієтичного харчування, правильного медичного догляду часто можна запобігти багатьом фізичним та психічним проблемам, що пов’язані з цими захворюваннями.
До слова, пацієнти з вище зазначеними захворюваннями забезпечуються препаратами та лікувальним харчуванням в межах міських, обласних цільових програм.