УПРАВЛІННЯ ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я

ІВАНО-ФРАНКІВСЬКОЇ МІСЬКОЇ РАДИ

УПРАВЛІННЯ ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я

ІВАНО-ФРАНКІВСЬКОЇ МІСЬКОЇ РАДИ

29 лютого – рідкісний день, що приходить раз у 4 роки. І саме ця виняткова дата стала Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань. Щорічно у останній день лютого ми нагадуємо про окремі групи не менш важливих пацієнтів.
Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових). Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Проявитися хвороба може у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві. Такі захворювання не завжди можна розпізнати з першого візиту. І навіть у висококваліфікованих спеціалістів на це може піти декілька років. Окрім того, що такі хворі вимагають спеціальної діагностики, вони також потребують спеціального лікування, яке має бути безперервним, пожиттєвим, а, часто і дуже дороговартісним.нагадуємо про окремі групи не менш важливих пацієнтів.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко: рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
З рідкісною хворобою живуть до 5,9% населення світу — це більше 300 млн. людей. Понад 6000 різновидів рідкісних захворювань характеризуються широким розмаїттям розладів та симптомів, які можуть відрізнятися у різних пацієнтів з однаковими діагнозами.
В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.
Організм дітей, народжених з фенілкетонурією, не здатен засвоювати фенілаланін, який, накопичуючись в крові, викликає розумову відсталість та ураження нервової системи. Життю хворого на гемофілію загрожують кровотечі, адже кров не може нормально зсідатися. Муковісцидоз вражає легені, потові залози і травну систему, а мукополісахаридоз – кісткову, хрящову та сполучну тканини. Інші рідкісні захворювання не менш небезпечні.
Орфанні пацієнти України потребують підтримки від суспільства та допомоги від держави, а саме створення офіційного державного реєстру хворих на рідкісні захворювання, єдиної державної програми по забезпеченню медичною та соціально-економічною допомогою, профільного спеціалізованого лікувально-діагностичного медичного центру тощо.
Рідкісні хвороби не передаються повітряно-крапельним шляхом і є абсолютно безпечними для інших. А тому оточуючим замість того, щоб сторонитися орфанних хворих, варто подумати, як допомогти людям, для яких кожен день життя вартує значних зусиль та фінансів.